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Malattie rare: approvata la legge sugli screening neonatali obbligatori


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Diventa legge dello Stato l’accertamento diagnostico neonatale obbligatorio per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie. L’obiettivo è quello di consentire in tempo utile, la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia. “Sono molto soddisfatta per l’approvazione in Commissione del Senato, in sede deliberante, della legge in materia di screening neonatali per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie. Si tratta di misure significative che ho fortemente sostenuto – dichiara il Ministro Lorenzin – e voglio esprimere la mia personale gratitudine per il lavoro svolto da tutti i gruppi parlamentari, capaci di raggiungere un obiettivo fondamentale come lo screening neonatale, la diagnosi precoce di patologie per la tempestiva presa in carico ed avvio di adeguato trattamento”.

Anche il Sottosegretario alla Salute Vito De Filippo esprime piena soddisfazione per l’approvazione della legge: “siamo tutti consapevoli che effettuare lo screening neonatale esteso non rappresenta un costo, bensì un investimento per la salute, sostituendo il principio del rapporto costi-benefici con quello del costo-opportunità. Il beneficio non è solo legato al paziente ed alla sua famiglia ma rappresenta una razionalizzazione nell’impiego delle risorse del Sistema Sanitario, nel senso che avviare un percorso di cura prima dell’insorgenza dei sintomi è, senza dubbio, meno oneroso della gestione di un paziente con alto rischio di invalidità conseguente al ritardo diagnostico”.

Grazie a questa legge si potranno effettuare sull’intero territorio nazionale gli screening allargati. La finalità è quella appunto di garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, attraverso l’inserimento nei livelli essenziali di assistenza (Lea) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie. “E’ necessario garantire il raggiungimento e l’esecuzione del test al 100% della popolazione di riferimento – aggiunge il sottosegretario – nel rispetto della tempistica che deve fornire precisi e definiti percorsi clinici, con protocolli operativi ottimizzati all’impiego delle risorse da parte dei vari operatori coinvolti nel processo: i consultori familiari, i centri nascita, il centro screening, il centro di riferimento clinico, il pediatra del territorio”.

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